Les parents discutent la cartographie de l'ADN du nourrisson

Par Holly Lebowitz Rossi

Une nouvelle série d'études financées par le gouvernement américain sur la possibilité de dépister le génome complet du nouveau-né suscite l'enthousiasme de certains parents, une préoccupation parmi d'autres. La question est de savoir si une telle cartographie d'ADN aiderait les parents à se préparer et à faire face aux problèmes de santé de leurs enfants, ou si les tests fourniraient plus d'informations que ce que les parents peuvent raisonnablement s'attendre à gérer. NBC News a plus:

Les parents veulent-ils même savoir quel destin pourrait attendre leur bébé? Les médecins peuvent-ils trouver quelque chose d'utile médicalement? Avez-vous des informations qui vous font paniquer? Des milliers de nouveau-nés participeront à cette expérience, ont annoncé mercredi les National Institutes of Health.

Ils ne recherchent pas encore de nouvelles maladies chez les bébés, explique le Dr Eric Green, directeur de l'Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI) des NIH. Ils veulent savoir ce qui se passe si vous suivez même cette voie du séquençage du génome entier.

Le moment est venu, a-t-il déclaré, alors que les entreprises commencent à proposer ces tests sur le marché et que de plus en plus de personnes cherchent à savoir ce que leurs gènes disent de leur santé. "Tout va si vite", a déclaré Green aux journalistes lors d'une conférence téléphonique.

"Nous voulons vraiment profiter de cette opportunité pour répondre aux questions clés concernant les implications techniques, éthiques et sociales, tout en ayant la possibilité de le faire", a ajouté Green. "S'il s'avère que cela vaut la peine d'être fait, nous répondrons à des questions sur la manière de le rendre plus efficace."

L'institut du génome de Green et l'Institut national de la santé infantile et du développement humain (NICHD) ont réservé 25 millions de dollars sur cinq ans pour étudier la question, dont 5 millions dans quatre institutions: Brigham and Women's Hospital et Boston Children's Hospital; Children's Mercy Hospital à Kansas City; l'Université de Californie à San Francisco et l'Université de Caroline du Nord à Chapel Hill.

Chaque centre adoptera une approche différente. Par exemple, UCSF testera les gouttes de sang précédemment collectées auprès de 1 400 enfants californiens ayant déjà subi des tests de dépistage néonatal. Boston Children's recrutera 480 nouveau-nés à partir du début de l'année prochaine, ce qui donnera la moitié du dépistage standard et l'autre moitié un test génomique supplémentaire.

La plupart des 4 millions d’enfants nés aux États-Unis chaque année subissent un test de piqûre au talon qui consiste en une goutte de sang au dépistage de maladies génétiques telles que la phénylcétonurie, la drépanocytose, la fibrose kystique et les troubles de la thyroïde. Le panel précis diffère d'un État à l'autre mais couvre généralement une trentaine de troubles.

Selon le directeur du NICHD, le Dr Alan Guttmacher, l'une des raisons de procéder aux tests est d'intervenir tôt, avant que l'enfant ne tombe malade. La phénylcétonurie ou PCU en est un exemple classique. C'est une incapacité à traiter un acide aminé appelé phényl lanine, qui peut s'accumuler dans le cerveau et causer des dommages permanents. "En sachant que le bébé a la maladie à un stade précoce, les parents peuvent modifier le régime alimentaire du bébé pour éliminer la phénylalanine et prévenir les dommages", a déclaré Guttmacher. "La prévention est la seule solution efficace."

Les tests de piqûre au talon coûtent environ 100 $. Le dépistage du génome entier couvre non seulement les défauts génétiques connus, mais également la carte ADN complète. Les tests commerciaux - qui ne portent pas sur toutes les sections d'ADN - coûtent environ 5 000 $.

Image: Un test sanguin chez un nourrisson via Shutterstock

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